Ferramenta auxilia no diagnóstico de doenças genéticas

Plataforma on-line pretende simplificar e agilizar análise de mutações cruzando dados disponíveis em repositórios genômicos e artigos científicos.

Uma plataforma desenvolvida por pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (FM-UFMG), em parceria com o Núcleo de Genética Médica e o Hospital Universitário Infantil de Dublin, Irlanda, pretende simplificar e agilizar o diagnóstico de doenças desencadeadas por mutações genéticas.

A ferramenta, batizada de Mendel,MD, em homenagem ao monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884), um dos fundadores da genética, é gratuito e apresenta uma interface fácil de usar, ao contrário dos softwares usados atualmente, de acordo com seus desenvolvedores.

Funciona como um sistema de busca de sequências genômicas ou frações que codificam genes (exomas) associadas a doenças diversas. “Por meio de seu navegador, o médico ou pesquisador faz upload de sequências completas do genoma ou exomas de seus pacientes. Em seguida, o programa analisa essas informações e as cruza com dados disponíveis em bancos de dados genéticos disponíveis ao redor do mundo”, explica o bioinformata Raony Cardenas, da FM-UFMG, um dos autores de um artigo publicado em junho na revista PLoS Computational Biology.

A partir desse momento, um algoritmo analisa, compara e seleciona as informações. O resultado final é uma lista de mutações que podem ser as responsáveis pela doença investigada. “O médico pode exportar a lista filtrada e decidir por um diagnóstico ou investigar mais detalhadamente cada mutação usando outros métodos complementares”, conclui o pesquisador.

O software foi testado e validado por estudantes de pós-graduação com base em dados clínicos publicados na literatura científica e disponibilizados por pesquisadores ao redor do mundo. “Pedimos para que eles tentassem diagnosticar casos clínicos específicos”, conta Cardenas. A plataforma apresentou bons resultados ao restringir os dados genômicos e possibilitar aos estudantes identificarem mutações causadoras de cada doença.

O Mendel,MD está disponível no endereço:http://www.mendelmd.org/

O artigo científico, publicado na PLoS faz a análise do software: CARDENAS, Raony et al. Mendel,MD: A user-friendly open-source web tool for analyzing WES and WGS in the diagnosis of patients with Mendelian disorders. PLoS Computational Biology. jun. 2017. http://bit.ly/2sQUhCw

Fonte: Revista FAPESP

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